Ringkasan
North Carolina macular dystrophy: Kondisi ini merupakan distrofi makula retina. Gambaran klinisnya meliputi drusen yang terbatas. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada situs hipersensitif DNase I di hulu PRDM13. Situs hipersensitif DNase I yang disebut berada di kromosom 6q16. [1]
Karakteristik kondisi
Kelompok penyakit
[1]Kondisi ini termasuk distrofi makula retina.
Gambaran klinis
[1]Ciri klinis yang tercatat meliputi drusen yang terbatas.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada situs hipersensitif DNase I di hulu PRDM13.
Lokasi gen
[1]Situs hipersensitif DNase I yang disebut berada di kromosom 6q16.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A retinal macular dystrophy characterized by limited drusen, larger confluent drusen, or severe colobomatous-like chorioretinal atrophy in the central macular region present at birth that are nonprogressive that has_material_basis_in heterozygous mutation in a DNase I hypersensitivity site on chromosome 6q16 upstream of the PRDM13 gene.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelompok penyakit · DOID:0070439 · meta.definition: disease class.
Gambaran klinis · DOID:0070439 · meta.definition: clinical features.
Dasar genetik · DOID:0070439 · meta.definition: material basis.
Lokasi gen · DOID:0070439 · meta.definition: genomic locus.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.