Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Osteoglophonic dysplasia

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueOsteoglophonic dysplasiaksh_3382Osteoglophonic dysplasia Fairbank-Keats syndrome OGD osteoglophonic dwarfism osteoglophonic dysplasia

Ringkasan

Osteoglophonic dysplasia: Gambaran klinis dapat mencakup kraniosinostosis. Dasar molekulernya adalah mutasi missense heterozigot pada gen FGFR1. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok osteokondrodisplasia.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi missense heterozigot pada gen FGFR1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 8p11.23.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup kraniosinostosis.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Osteoglophonic dysplasia (DOID:0111532) dengan 2 kategori induk langsung.Osteoglophonic dysplasiaDOID:0111532subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736osteochondrodysplasiaDOID:2256
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111532Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An osteochondrodysplasia characterized by rhizomelic dwarfism, craniosynostosis, prominent supraorbital ridge, depressed nasal bridge, nonossifying bone lesions, and multiple unerupted teeth that has_material_basis_in heterozygous missense mutation in the FGFR1 gene on chromosome 8p11.23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandosteoglophonic dysplasia (DOID:0111532)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111532 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111532 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111532 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111532 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111532 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun