Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Osteolisis ekspansif familial

familial expansile osteolysis
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueOsteolisis ekspansif familialksh_3392Osteolisis ekspansif familial FEO McCabe disease hereditary expansile polyostotic osteolytic dysplasia familial expansile osteolysis

Ringkasan

Osteolisis ekspansif familial: Penyakit remodeling tulang ini mencakup lesi osteolitik terutama pada rangka apendikular, nyeri tulang, fraktur patologis, gangguan pendengaran konduktif sejak anak-anak, dan kehilangan gigi dini. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TNFRSF11A. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 18q21.33. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit remodeling tulang ini mencakup lesi osteolitik terutama pada rangka apendikular, nyeri tulang, fraktur patologis, gangguan pendengaran konduktif sejak anak-anak, dan kehilangan gigi dini.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TNFRSF11A.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 18q21.33.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Osteolisis ekspansif familial (DOID:0111542) dengan 2 kategori induk langsung.Osteolisis ekspansiffamilialDOID:0111542subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736bone remodeling diseaseDOID:0080005
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111542Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A bone remodeling disease characterized by increased bone remodeling with osteolytic lesions mainly affecting the appendicular skeleton, bone pain, pathological fractures, childhood onset of conductive hearing loss, and premature tooth loss that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TNFRSF11A gene on chromosome 18q21.33.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial expansile osteolysis (DOID:0111542)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111542 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111542 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111542 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun