Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Osteopatia striata dengan sklerosis kranial

osteopathia striata with cranial sclerosis
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueOsteopatia striata dengan sklerosis kranialksh_0955Osteopatia striata dengan sklerosis kranial Robinow-Unger syndrome hyperostosis generalisata with striations osteopathia striata with cranial sclerosis

Ringkasan

Osteopatia striata dengan sklerosis kranial: Kondisi ini merupakan osteosklerosis. Gambaran klinisnya meliputi garis-garis memanjang pada metafisis tulang panjang dan sklerosis tulang kraniofasial. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen AMER1. Gen AMER1 berada di kromosom Xq11. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk osteosklerosis.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi garis-garis memanjang pada metafisis tulang panjang dan sklerosis tulang kraniofasial.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi pada gen AMER1.

Lokasi gen

[1]

Gen AMER1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom Xq11.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Osteopatia striata dengan sklerosis kranial (DOID:0060886) dengan 1 kategori induk langsung.Osteopatia striatadengan sklerosis kranialDOID:0060886subkelas langsungosteosclerosisDOID:4254
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060886Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An osteosclerosis characterized by longitudinal striations of the metaphyses of the long bones, sclerosis of the craniofacial bones, macrocephaly, cleft palate and hearing loss in females and fetal or neonatal lethality in males that has_material_basis_in mutation in the AMER1 gene on chromosome Xq11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandosteopathia striata with cranial sclerosis (DOID:0060886)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060886 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060886 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060886 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060886 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun