Ringkasan
Otosklerosis 11: Kondisi ini merupakan otosklerosis. Gambaran klinisnya meliputi gangguan pendengaran progresif yang dimulai pada dekade kedua hingga ketiga kehidupan. Dasar genetiknya berupa lokus yang berkaitan dengan gen Forkhead Box L1 (FOXL1). Lokus yang disebut dalam definisi berada di kromosom 16q24. [1]
Karakteristik kondisi
Kelompok penyakit
[1]Kondisi ini termasuk otosklerosis.
Gambaran klinis
[1]Ciri klinis yang tercatat meliputi gangguan pendengaran progresif yang dimulai pada dekade kedua hingga ketiga kehidupan.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik yang disebut berupa lokus yang berkaitan dengan gen Forkhead Box L1 (FOXL1).
Lokasi gen
[1]Lokus yang disebut dalam definisi berada di kromosom 16q24.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An otosclerosis that is characterized by onset of progressive hearing loss in the second to third decade of life and that has_material_basis_in the locus associated with Forkhead Box L1 gene (FOXL1) on chromosome 16q24.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelompok penyakit · DOID:0060928 · meta.definition: disease class.
Gambaran klinis · DOID:0060928 · meta.definition: clinical features.
Dasar genetik · DOID:0060928 · meta.definition: material basis.
Lokasi gen · DOID:0060928 · meta.definition: genomic locus.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.