Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueOtospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessiveksh_1851Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive CHONDRODYSTROPHY WITH SENSORINEURAL DEAFNESS NANCE-INSLEY SYNDROME NANCE-SWEENEY CHONDRODYSPLASIA OSMEDB otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive

Ringkasan

Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive merupakan osteokondrodisplasia. Gambaran klinisnya mencakup platispondili, yaitu tulang belakang yang mendatar. Ciri lainnya mencakup gangguan pendengaran. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi platispondili, yaitu tulang belakang yang mendatar.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah gangguan pendengaran.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive (DOID:0080026) dengan 2 kategori induk langsung.Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomalrecessiveDOID:0080026subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737osteochondrodysplasiaDOID:2256
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080026Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An osteochondrodysplasia that results from mutations autosomal recessive inheritance of mutations in the COL11A2 gene which results_in enlargement of the located_in epiphysis in located_in hand and located_in foot, distinct facial features, platyspondyly and hearing loss.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandotospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive (DOID:0080026)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080026 · meta.definition: phenotype.

Pewarisan · DOID:0080026 · edges.is_a.

Ciri tambahan · DOID:0080026 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun