Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Paraplegia spastik herediter 6

hereditary spastic paraplegia 6
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueParaplegia spastik herediter 6ksh_3011Paraplegia spastik herediter 6 FSP3 SPG6 autosomal dominant familial spastic paraplegia type 3 autosomal dominant spastic paraplegia 6 autosomal dominant spastic paraplegia type 6 hereditary spastic paraplegia 6

Ringkasan

Paraplegia spastik herediter 6: Gambaran klinis dapat mencakup paraplegia spastik (berat). Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen NIPA1. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok paraplegia spastik herediter.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen NIPA1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 15q11.2.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup paraplegia spastik (berat).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Paraplegia spastik herediter 6 (DOID:0110811) dengan 2 kategori induk langsung.Paraplegia spastikherediter 6DOID:0110811subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736hereditary spasticparaplegiaDOID:2476
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110811Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hereditary spastic paraplegia that is usually characterized by rapidly progressive and severe spastic paraplegia and has_material_basis_in mutation in the NIPA1 gene on chromosome 15q11.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhereditary spastic paraplegia 6 (DOID:0110811)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110811 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110811 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110811 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110811 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110811 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun