Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Paraplegia spastik herediter 7

hereditary spastic paraplegia 7
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueParaplegia spastik herediter 7ksh_3012Paraplegia spastik herediter 7 SPG7 autosomal recessive spastic paraplegia 7 spastic paraplegia type 7 hereditary spastic paraplegia 7

Ringkasan

Paraplegia spastik herediter 7: Gambaran klinis dapat mencakup spastisitas (berat). Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen SPG7. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok paraplegia spastik herediter.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen SPG7.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 16q24.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup spastisitas (berat).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Paraplegia spastik herediter 7 (DOID:0110816) dengan 2 kategori induk langsung.Paraplegia spastikherediter 7DOID:0110816subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737hereditary spasticparaplegiaDOID:2476
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110816Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hereditary spastic paraplegia that is characterized by slowly progressive onset, usually between 18-60 years of age, and generally more severe spasticity and has_material_basis_in mutation in the SPG7 gene on chromosome 16q24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhereditary spastic paraplegia 7 (DOID:0110816)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110816 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110816 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110816 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110816 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110816 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun