Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Paraplegia spastik herediter 70

hereditary spastic paraplegia 70
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueParaplegia spastik herediter 70ksh_1572Paraplegia spastik herediter 70 SPG70 autosomal recessive spastic paraplegia 70 hereditary spastic paraplegia 70

Ringkasan

Paraplegia spastik herediter 70: Kondisi ini merupakan paraplegia spastik herediter. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan motorik sejak masa bayi dan kesulitan berjalan akibat spastisitas ekstremitas bawah. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen MARS1. Gen MARS1 berada di kromosom 12q13.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk paraplegia spastik herediter.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan motorik sejak masa bayi dan kesulitan berjalan akibat spastisitas ekstremitas bawah.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen MARS1.

Lokasi gen

[1]

Gen MARS1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 12q13.3.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Paraplegia spastik herediter 70 (DOID:0070454) dengan 2 kategori induk langsung.Paraplegia spastikherediter 70DOID:0070454subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737hereditary spasticparaplegiaDOID:2476
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070454Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hereditary spastic paraplegia characterized by infantile onset of motor delay and difficulties walking due to spasticity of the lower limbs that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the MARS1 gene on chromosome 12q13.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhereditary spastic paraplegia 70 (DOID:0070454)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070454 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070454 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070454 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070454 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070454 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun