Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Paraplegia spastik herediter 78

hereditary spastic paraplegia 78
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueParaplegia spastik herediter 78ksh_4045Paraplegia spastik herediter 78 SPG78 spastic paraplegia 78 autosomal recessive hereditary spastic paraplegia 78

Ringkasan

Paraplegia spastik herediter 78: Paraplegia spastik herediter ini terutama ditandai oleh spastisitas dan kelemahan otot tungkai bawah. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ATP13A2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p36.13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Paraplegia spastik herediter ini terutama ditandai oleh spastisitas dan kelemahan otot tungkai bawah.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ATP13A2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p36.13.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Paraplegia spastik herediter 78 (DOID:0112348) dengan 2 kategori induk langsung.Paraplegia spastikherediter 78DOID:0112348subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737hereditary spasticparaplegiaDOID:2476
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112348Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hereditary spastic paraplegia characterized predominantly by spasticity and muscle weakness of the lower limbs that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the ATP13A2 gene on chromosome 1p36.13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhereditary spastic paraplegia 78 (DOID:0112348)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112348 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112348 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112348 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen. Catatan sumber: Definisi sumber terutama memberikan klasifikasi dan dasar genetik; rincian manifestasi klinis tidak tersedia.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun