Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Paraplegia spastik herediter 79B

hereditary spastic paraplegia 79B
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueParaplegia spastik herediter 79Bksh_4041Paraplegia spastik herediter 79B SPG79B autosomal recessive spastic paraplegia 79B early-onset progressive neurodegeneration-blindness-ataxia-spasticity syndrome spastic paraplegia 79 autosomal recessive hereditary spastic paraplegia 79B

Ringkasan

Paraplegia spastik herediter 79B: Paraplegia spastik herediter ini ditandai oleh paraplegia spastik dan atrofi optik yang bermula pada dekade pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen UCHL1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 4p13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Paraplegia spastik herediter ini ditandai oleh paraplegia spastik dan atrofi optik yang bermula pada dekade pertama kehidupan.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen UCHL1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 4p13.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Paraplegia spastik herediter 79B (DOID:0112344) dengan 2 kategori induk langsung.Paraplegia spastikherediter 79BDOID:0112344subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737hereditary spasticparaplegiaDOID:2476
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112344Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hereditary spastic paraplegia characterized by onset of spastic paraplegia and optic atrophy in the first decade of life that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the UCHL1 gene on chromosome 4p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhereditary spastic paraplegia 79B (DOID:0112344)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112344 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112344 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112344 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun