Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Paraplegia spastik herediter 80

hereditary spastic paraplegia 80
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueParaplegia spastik herediter 80ksh_4038Paraplegia spastik herediter 80 SPG80 spastic paraplegia 80 autosomal dominant hereditary spastic paraplegia 80

Ringkasan

Paraplegia spastik herediter 80: Paraplegia spastik herediter ini dimulai pada usia juvenil dengan spastisitas progresif dan hiperrefleksia terutama pada tungkai bawah. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen UBAP1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 9p13.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Paraplegia spastik herediter ini dimulai pada usia juvenil dengan spastisitas progresif dan hiperrefleksia terutama pada tungkai bawah.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen UBAP1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 9p13.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Paraplegia spastik herediter 80 (DOID:0112341) dengan 2 kategori induk langsung.Paraplegia spastikherediter 80DOID:0112341subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736hereditary spasticparaplegiaDOID:2476
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112341Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hereditary spastic paraplegia characterized by juvenile-onset of progressive spasticity and hyperreflexia affecting mainly the lower limbs that has_material_basis_in heterozygous mutation in the UBAP1 gene on chromosome 9p13.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhereditary spastic paraplegia 80 (DOID:0112341)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112341 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112341 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112341 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun