Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Paraplegia spastik herediter 81

hereditary spastic paraplegia 81
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueParaplegia spastik herediter 81ksh_4046Paraplegia spastik herediter 81 SPG81 autosomal recessive complex SPG due to Kennedy pathway dysfunction autosomal recessive complex spastic paraplegia due to Kennedy pathway dysfunction spastic paraplegia 81 autosomal recessive hereditary spastic paraplegia 81

Ringkasan

Paraplegia spastik herediter 81: Paraplegia spastik herediter ini dimulai pada bayi, dengan keterlambatan motorik, spastisitas progresif, dan gangguan neurologis lainnya. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SELENOI. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2p23.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Paraplegia spastik herediter ini dimulai pada bayi, dengan keterlambatan motorik, spastisitas progresif, dan gangguan neurologis lainnya.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SELENOI.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2p23.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Paraplegia spastik herediter 81 (DOID:0112349) dengan 2 kategori induk langsung.Paraplegia spastikherediter 81DOID:0112349subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737hereditary spasticparaplegiaDOID:2476
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112349Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hereditary spastic paraplegia characterized by onset in infancy, delayed motor development, progressive spasticity, and other neurologic impairments that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SELENOI gene on chromosome 2p23.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhereditary spastic paraplegia 81 (DOID:0112349)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112349 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112349 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112349 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun