Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Paraplegia spastik herediter 83

hereditary spastic paraplegia 83
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueParaplegia spastik herediter 83ksh_4043Paraplegia spastik herediter 83 SPG83 spastic paraplegia 83 autosomal recessive hereditary spastic paraplegia 83

Ringkasan

Paraplegia spastik herediter 83: Paraplegia spastik herediter ini ditandai oleh spastisitas tungkai bawah progresif yang menyebabkan ketidakstabilan berjalan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen HPDL. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p34.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Paraplegia spastik herediter ini ditandai oleh spastisitas tungkai bawah progresif yang menyebabkan ketidakstabilan berjalan.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen HPDL.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p34.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Paraplegia spastik herediter 83 (DOID:0112346) dengan 2 kategori induk langsung.Paraplegia spastikherediter 83DOID:0112346subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737hereditary spasticparaplegiaDOID:2476
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112346Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hereditary spastic paraplegia characterized by progressive lower limb spasticity resulting in gait instability that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the HPDL gene on chromosome 1p34.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhereditary spastic paraplegia 83 (DOID:0112346)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112346 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112346 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112346 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun