Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Paraplegia spastik herediter 86

hereditary spastic paraplegia 86
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueParaplegia spastik herediter 86ksh_4039Paraplegia spastik herediter 86 SPG86 spastic paraplegia 86 autosomal recessive hereditary spastic paraplegia 86

Ringkasan

Paraplegia spastik herediter 86: Paraplegia spastik herediter ini mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh sejak awal masa kanak-kanak dan spastisitas dini progresif, terutama pada tungkai bawah tetapi juga anggota gerak atas. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ABHD16A. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6p21.33. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Paraplegia spastik herediter ini mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh sejak awal masa kanak-kanak dan spastisitas dini progresif, terutama pada tungkai bawah tetapi juga anggota gerak atas.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ABHD16A.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6p21.33.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Paraplegia spastik herediter 86 (DOID:0112342) dengan 2 kategori induk langsung.Paraplegia spastikherediter 86DOID:0112342subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737hereditary spasticparaplegiaDOID:2476
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112342Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hereditary spastic paraplegia characterized by early childhood onset of global developmental delay and early-onset progressive spasticity mainly affecting the lower limbs but also affecting the upper lmbs that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the ABHD16A gene on chromosome 6p21.33.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhereditary spastic paraplegia 86 (DOID:0112342)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112342 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112342 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112342 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun