Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Paraplegia spastik herediter 87

hereditary spastic paraplegia 87
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueParaplegia spastik herediter 87ksh_1574Paraplegia spastik herediter 87 SPG87 autosomal recessive spastic paraplegia 87 hereditary spastic paraplegia 87

Ringkasan

Paraplegia spastik herediter 87: Kondisi ini merupakan paraplegia spastik herediter. Gambaran klinisnya meliputi spastisitas ekstremitas bawah sejak masa bayi atau awal kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TMEM63C. Gen TMEM63C berada di kromosom 14q24.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk paraplegia spastik herediter.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi spastisitas ekstremitas bawah sejak masa bayi atau awal kanak-kanak.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TMEM63C.

Lokasi gen

[1]

Gen TMEM63C yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 14q24.3.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Paraplegia spastik herediter 87 (DOID:0070456) dengan 2 kategori induk langsung.Paraplegia spastikherediter 87DOID:0070456subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737hereditary spasticparaplegiaDOID:2476
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070456Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hereditary spastic paraplegia characterized by infantile or early childhood onset of lower limb spasticity that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the TMEM63C gene on chromosome 14q24.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhereditary spastic paraplegia 87 (DOID:0070456)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070456 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070456 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070456 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070456 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070456 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun