Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Paraplegia spastik herediter 88

hereditary spastic paraplegia 88
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueParaplegia spastik herediter 88ksh_1575Paraplegia spastik herediter 88 SPG88 autosomal dominant spastic paraplegia 88 hereditary spastic paraplegia 88

Ringkasan

Paraplegia spastik herediter 88: Kondisi ini merupakan paraplegia spastik herediter. Gambaran klinisnya meliputi spastisitas ekstremitas bawah sejak masa bayi atau awal kanak-kanak yang berkembang lambat dengan keparahan bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen KPNA3. Gen KPNA3 berada di kromosom 13q14.2. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk paraplegia spastik herediter.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi spastisitas ekstremitas bawah sejak masa bayi atau awal kanak-kanak yang berkembang lambat dengan keparahan bervariasi.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen KPNA3.

Lokasi gen

[1]

Gen KPNA3 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 13q14.2.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Paraplegia spastik herediter 88 (DOID:0070457) dengan 2 kategori induk langsung.Paraplegia spastikherediter 88DOID:0070457subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736hereditary spasticparaplegiaDOID:2476
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070457Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hereditary spastic paraplegia characterized by infantile or early childhood onset of lower limb spasticity that slowly progresses with variable severity that has_material_basis_in heterozygous mutation in the KPNA3 gene on chromosome 13q14.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhereditary spastic paraplegia 88 (DOID:0070457)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070457 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070457 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070457 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070457 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070457 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun