Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Paraplegia spastik herediter 9B

hereditary spastic paraplegia 9B
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueParaplegia spastik herediter 9Bksh_3013Paraplegia spastik herediter 9B SPG9B autosomal recessive complex spastic paraplegia type 9B autosomal recessive spastic paraplegia 9B hereditary spastic paraplegia 9B

Ringkasan

Paraplegia spastik herediter 9B: Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ALDH18A1. Kelainan ini termasuk kelompok paraplegia spastik herediter. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok paraplegia spastik herediter.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ALDH18A1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 10q24.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Paraplegia spastik herediter 9B (DOID:0110825) dengan 2 kategori induk langsung.Paraplegia spastikherediter 9BDOID:0110825subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737hereditary spasticparaplegiaDOID:2476
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110825Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hereditary spastic paraplegia that has_material_basis_in autosomal recessive homozygous or compound heterozygous mutation in the ALDH18A1 gene on chromosome 10q24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhereditary spastic paraplegia 9B (DOID:0110825)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110825 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110825 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110825 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110825 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun