Ringkasan

Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 3: Kondisi ini merupakan distonia. Gambaran klinisnya meliputi epilepsi dan serangan gerakan distonik atau koreoatetotik yang dapat terjadi bersamaan maupun sendiri-sendiri. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen KCNMA1. Gen KCNMA1 berada di kromosom 10q22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk distonia.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi epilepsi dan serangan gerakan distonik atau koreoatetotik yang dapat terjadi bersamaan maupun sendiri-sendiri.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen KCNMA1.

Lokasi gen

[1]

Gen KCNMA1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 10q22.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070442Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A dystonia characterized by epilepsy and attacks of dystonic or choreathetotic movements, which may coexist or occur singly, that has_material_basis_in heterozygous mutation in the KCNMA1 gene on chromosome 10q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandparoxysmal nonkinesigenic dyskinesia 3 (DOID:0070442)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070442 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070442 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070442 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070442 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070442 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun