Ringkasan

Penyakit Camurati-Engelmann 1: Kondisi ini merupakan osteosklerosis. Gambaran klinisnya meliputi penebalan korteks diafisis tulang panjang. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot spesifik domain pada gen transforming growth factor-beta-1 (TGFB1). Gen TGFB1 berada di kromosom 19q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk osteosklerosis.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi penebalan korteks diafisis tulang panjang.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot spesifik domain pada gen transforming growth factor-beta-1 (TGFB1).

Lokasi gen

[1]

Gen TGFB1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 19q13.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061229Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An osteosclerosis characterized by the cortical thickening of the diaphyses of the long bones that has_material_basis_in domain-specific heterozygous mutations in the transforming growth factor-beta-1 gene (TGFB1) on chromosome 19q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCamurati-Engelmann disease 1 (DOID:0061229)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061229 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061229 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061229 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0061229 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061229 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun