Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit Canavan

Canavan disease
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13truePenyakit Canavanksh_4842Penyakit Canavan ACY2 DEFICIENCY AMINOACYLASE 2 DEFICIENCY ASP DEFICIENCY ASPA DEFICIENCY ASPARTOACYLASE DEFICIENCY CANAVAN-VAN BOGAERT-BERTRAND DISEASE Spongy degeneration of central nervous system Canavan disease

Ringkasan

Penyakit Canavan termasuk penyakit autosomal resesif dan leukodistrofi. Onset awal masa bayi disertai hipotonia, atonia leher, hiperekstensi tungkai, fleksi lengan, kebutaan, gangguan intelektual berat, dan kepala membesar. Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk ASPA pengode aspartoasilase pada 17p13. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal resesif dan leukodistrofi.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Onset awal masa bayi disertai hipotonia, atonia leher, hiperekstensi tungkai, fleksi lengan, kebutaan, gangguan intelektual berat, dan kepala membesar.

Dasar genetik

[1]

Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk ASPA pengode aspartoasilase pada 17p13.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit Canavan (DOID:3613) dengan 2 kategori induk langsung.Penyakit CanavanDOID:3613subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737leukodystrophyDOID:10579
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:3613Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A leukodystrophy characterized by onset in early infancy, atonia of neck muscles, hypotonia, hyperextension of legs and flexion of arms, blindness, severe mental defect, megalocephaly, and death by 18 months on the average that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in ASPA gene encoding aspartoacylase on chromosome 17p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCanavan disease (DOID:3613)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:3613 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:3613 · meta.definition: ciri.

Dasar genetik · DOID:3613 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun