Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit Dent 1

Dent disease 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionurinaria2026-10-13truePenyakit Dent 1ksh_2655Penyakit Dent 1 Dent disease 1

Ringkasan

Penyakit Dent 1: Gambaran klinis dapat mencakup proteinuria, hiperkalsiuria, nefrolitiasis, nefrokalsinosis. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen CLCN5. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit Dent.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen CLCN5.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah Xp11.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup proteinuria, hiperkalsiuria, nefrolitiasis, nefrokalsinosis.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit DentKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit Dent 1 (DOID:0081453) dengan 1 kategori induk langsung.Penyakit Dent 1DOID:0081453subkelas langsungDent diseaseDOID:0050699
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081453Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Dent disease that is characterized by manifestations of complex proximal tubule dysfunction with low-molecular-weight proteinuria, hypercalciuria, nephrolithiasis, nephrocalcinosis, and progressive renal failure and that has_material_basis_in mutation in the CLCN5 gene on chromosome Xp11. Extra-renal involvement is absent.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandDent disease 1 (DOID:0081453)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0081453 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0081453 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0081453 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0081453 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun