Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit ganglia basalis responsif biotin

biotin-responsive basal ganglia disease
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13truePenyakit ganglia basalis responsif biotinksh_0257Penyakit ganglia basalis responsif biotin biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease biotin-responsive basal ganglia disease

Ringkasan

Penyakit ganglia basalis responsif biotin ditandai oleh ensefalopati subakut berulang. Kebingungan dicantumkan sebagai manifestasi kondisi ini. Kejang dicantumkan sebagai manifestasi kondisi ini. Ataksia dicantumkan sebagai manifestasi kondisi ini. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup ensefalopati subakut berulang.

Manifestasi

[1]

Kebingungan dicantumkan sebagai manifestasi kondisi ini.

Manifestasi

[1]

Kejang dicantumkan sebagai manifestasi kondisi ini.

Manifestasi

[1]

Ataksia dicantumkan sebagai manifestasi kondisi ini.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit ganglia basalis responsif biotin (DOID:0050659) dengan 1 kategori induk langsung.Penyakit ganglia basalisresponsif biotinDOID:0050659subkelas langsungbasal ganglia diseaseDOID:679
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050659Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A basal ganglia disease that is characterized by recurrent subacute encephalopathy, has_symptom confusion, has_symptom seizure, has_symptom ataxia, has_symptom dystonia, has_symptom supranuclear facial palsy, has_symptom external ophthalmoplegia, and has_symptom dysphagia.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandbiotin-responsive basal ganglia disease (DOID:0050659)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050659 · meta.definition: phenotype.

Manifestasi · DOID:0050659 · meta.definition: symptoms.

Manifestasi · DOID:0050659 · meta.definition: symptoms.

Manifestasi · DOID:0050659 · meta.definition: symptoms.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun