Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit Gaucher

Gaucher's disease
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePenyakit Gaucherksh_4637Penyakit Gaucher Gaucher disease acid beta-glucosidase deficiency glocucerebrosidase deficiency glucosylceramide beta-glucosidase deficiency kerasin thesaurismosis Gaucher's disease

Ringkasan

Penyakit Gaucher termasuk sfingolipidosis. Defisiensi enzim glukoserebrosidase menyebabkan glikolipid glukoserebrosida menumpuk dalam jumlah berbahaya. Penumpukan terutama melibatkan sumsum tulang, limpa, dan hati. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk sfingolipidosis.

Karakteristik kondisi

Mekanisme

[1]

Defisiensi enzim glukoserebrosidase menyebabkan glikolipid glukoserebrosida menumpuk dalam jumlah berbahaya.

Lokasi

[1]

Penumpukan terutama melibatkan sumsum tulang, limpa, dan hati.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (4)Penyakit Gaucher tipe ISubtipe dari → Penyakit GaucherPenyakit Gaucher tipe IISubtipe dari → Penyakit GaucherPenyakit Gaucher tipe IIISubtipe dari → Penyakit GaucherPenyakit Gaucher perinatal lethalSubtipe dari → Penyakit Gaucher
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit Gaucher (DOID:1926) dengan 1 kategori induk langsung.Penyakit GaucherDOID:1926subkelas langsungsphingolipidosisDOID:1927
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:1926Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A sphingolipidosis characterized by deficiency of the enzyme glucocerebrosidase which results in the accumulation of harmful quantities of the glycolipid glucocerebroside throughout the body, especially within the bone marrow, spleen and liver.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandGaucher's disease (DOID:1926)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:1926 · edges.is_a.

Mekanisme · DOID:1926 · meta.definition: mekanisme.

Lokasi · DOID:1926 · meta.definition: organ.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun