Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit Gaucher tipe II

Gaucher's disease type II
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePenyakit Gaucher tipe IIksh_3070Penyakit Gaucher tipe II GD II GD2 Gaucher Disease, Acute Neuronopathic Type Infantile Cerebral Gaucher Disease Gaucher's disease type II

Ringkasan

Penyakit Gaucher tipe II: Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GBA1. Kelainan ini termasuk kelompok penyakit Gaucher. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit Gaucher.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GBA1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 1q22.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit GaucherKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit Gaucher tipe II (DOID:0110958) dengan 1 kategori induk langsung.Penyakit Gaucher tipeIIDOID:0110958subkelas langsungGaucher's diseaseDOID:1926
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110958Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Gaucher's disease characterized by rapid neurologic deterioration with cranial nerve and extrapyramidal tract involvement that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the GBA1 gene on chromosome 1q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandGaucher's disease type II (DOID:0110958)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110958 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110958 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110958 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun