Ringkasan
Penyakit Huntington termasuk penyakit neurodegeneratif. Definisi menyebut pewarisan autosomal dominan dan ekspansi pengulangan triplet CAG yang menyebabkan degenerasi neuron. Ciri meliputi gerakan korea tidak diinginkan, gangguan perilaku dan psikiatri, demensia, serta gangguan koordinasi otot dan kemampuan kognitif. [1]
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit neurodegeneratif.
Karakteristik kondisi
Dasar genetik
[1]Definisi menyebut pewarisan autosomal dominan dan ekspansi pengulangan triplet CAG yang menyebabkan degenerasi neuron.
Gejala
[1]Ciri meliputi gerakan korea tidak diinginkan, gangguan perilaku dan psikiatri, demensia, serta gangguan koordinasi otot dan kemampuan kognitif.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A neurodegenerative disease that has_material_basis_in autosomal dominant inheritance and is characterized by unwanted choreatic movements, behavioral and psychiatric disturbances and dementia and has_material_basis_in expansion of CAG triplet repeats (glutamine) resulting in neuron degeneration affecting muscle coordination, cognitive abilities.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Klasifikasi · DOID:12858 · edges.is_a.
Dasar genetik · DOID:12858 · meta.definition: mutasi.
Gejala · DOID:12858 · meta.definition: gejala.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.