Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit Kennedy

Kennedy's disease
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13truePenyakit Kennedyksh_0566Penyakit Kennedy Kennedy disease SBMA Spinobulbar Muscular Atrophy X-Linked Bulbo-Spinal Atrophy X-linked Spinal and Bulbar Muscular Atrophy spinal bulbar muscular atrophy Kennedy's disease

Ringkasan

Penyakit Kennedy: Ekspansi ulangan triplet CAG yang mengode glutamin menjadi dasar genetik. Ekspansi berada di ekson 1 gen AR yang mengode reseptor androgen. Definisi menyatakan pola resesif terkait kromosom X. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Ekspansi ulangan triplet CAG yang mengode glutamin menjadi dasar genetik.

Rincian kondisi

[1]

Ekspansi berada di ekson 1 gen AR yang mengode reseptor androgen.

Rincian kondisi

[1]

Definisi menyatakan pola resesif terkait kromosom X.

Hubungan dan klasifikasi

Atrofi otot spinalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit Kennedy (DOID:0060161) dengan 2 kategori induk langsung.Penyakit KennedyDOID:0060161subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012spinal muscular atrophyDOID:12377
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060161Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A spinal muscular dystrophy that has_material_basis_in an X-linked recessive expansion of CAG triplet repeats (glutamine) in exon 1 of AR gene encoding the androgen receptor.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandKennedy's disease (DOID:0060161)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0060161 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0060161 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0060161 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun