Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit Krabbe

Krabbe Disease
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-14truePenyakit Krabbeksh_7915Penyakit Krabbe Galactosylceramide Beta-Galactosidase Deficiency Galactosylceramide Lipidosis Globoid Cell Leukodystrophy Krabbe disease Krabbe Disease

Ringkasan

Penyakit Krabbe: Kelainan neurodegeneratif herediter yang jarang ini termasuk dalam kelompok leukodistrofi. Ditandai oleh penghancuran mielin, gliosis di otak, dan keberadaan sel globoid berinti banyak. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelainan neurodegeneratif herediter yang jarang ini termasuk dalam kelompok leukodistrofi.

Karakteristik lain

[1]

Ditandai oleh penghancuran mielin, gliosis di otak, dan keberadaan sel globoid berinti banyak.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Leukodystrophy, Sphingolipidosis.

Hubungan dan klasifikasi

LeukodistrofiKondisi kesehatanSfingolipidosisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit Krabbe (NCIT:C61254) dengan 2 kategori induk langsung.Penyakit KrabbeNCIT:C61254subkelas langsungLeukodystrophyNCIT:C61253SphingolipidosisNCIT:C117254
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C61254Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A rare inherited neurodegenerative disorder that belongs to the group of leukodystrophies. It is characterized by myelin destruction, gliosis in the brain, and the presence of multinucleated globoid cells. Signs and symptoms include irritability, mental and motor developmental disturbances, muscle weakness, seizures, blindness, and deafness.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesKrabbe Disease (NCIT:C61254)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C61254 · definition.sentence.1.

Karakteristik lain · NCIT:C61254 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C61254 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun