Ringkasan

Penyakit Lafora termasuk penyakit autosomal resesif dan epilepsi mioklonus progresif. Mioklonus atau kejang umum, halusinasi visual, dan penurunan neurologis progresif bermula pada usia 8–18 tahun. Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk NHLRC1 pada 6p22.3 atau EPM2A pada 6q24.3. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal resesif dan epilepsi mioklonus progresif.

Karakteristik kondisi

Waktu muncul

[1]

Mioklonus atau kejang umum, halusinasi visual, dan penurunan neurologis progresif bermula pada usia 8–18 tahun.

Dasar genetik

[1]

Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk NHLRC1 pada 6p22.3 atau EPM2A pada 6q24.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:3534Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A progressive myoclonus epilepsy characterized by myoclonus and/or generalized seizures, visual hallucinations, and progressive neurological decline with onset between 8 and 18 years of age that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in either NHLRC1 on chromosome 6p22.3 or EPM2A on chromosome 6q24.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandLafora disease (DOID:3534)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:3534 · edges.is_a.

Waktu muncul · DOID:3534 · meta.definition: waktu.

Dasar genetik · DOID:3534 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun