Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit mata Aland Island

Aland Island eye disease
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13truePenyakit mata Aland Islandksh_0244Penyakit mata Aland Island FORSIUS-ERIKSSON TYPE OCULAR ALBINISM Forsius-Eriksson syndrome Aland Island eye disease

Ringkasan

Penyakit mata Aland Island ditandai oleh penurunan ketajaman penglihatan, nistagmus. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen CACNA1F. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup penurunan ketajaman penglihatan.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup nistagmus.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen CACNA1F.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit mata Aland Island (DOID:0050630) dengan 2 kategori induk langsung.Penyakit mata AlandIslandDOID:0050630subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012eye diseaseDOID:5614
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050630Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An eye disease characterized by fundus hypopigmentation, decreased visual acuity, nystagmus, astigmatism, myopia and defective darkness adaptation and has_material_basis_in mutation in the CACNA1F gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandAland Island eye disease (DOID:0050630)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050630 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050630 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0050630 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0050630 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun