Ringkasan

Penyakit menyerupai Huntington tipe 2 merupakan penyakit neurodegeneratif dengan gerakan tak disengaja, kelainan gerakan disengaja, dan gejala psikiatri. Dasar molekulernya adalah ekspansi heterozigot ulangan CAG/CTG pada JPH3 di 16q24, dengan pewarisan autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Gerakan dan psikologis

[1]

Gambaran mencakup gerakan tak disengaja, kelainan gerakan disengaja, dan gejala psikiatri.

Gambaran tambahan

[1]

Penurunan berat badan dan demensia termasuk gambaran penyakit.

Onset dan perjalanan

[1]

Onset dijelaskan pada dekade keempat kehidupan, dengan kematian sekitar 20 tahun setelah onset penyakit.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah ekspansi heterozigot ulangan CAG/CTG pada gen JPH3.

Lokasi genetik

[1]

Gen JPH3 disebut berada pada wilayah kromosom 16q24.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090104Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A neurodegenerative disease characterized by involuntary movements and abnormalities of voluntary movements, psychiatric symptoms, weight loss, and dementia with onset in the fourth decade and death about 20 years after disease onset, and has_material_basis_in autosomal dominant inheritance of heterozygous expansion of a CAG/CTG repeat in the junctophilin-3 gene (JPH3) on chromosome 16q24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

neurodegenerative disease (DOID:1289)

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandHuntington's disease-like 2 (DOID:0090104)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gerakan dan psikologis · DOID:0090104 · meta.definition: clinical features.

Gambaran tambahan · DOID:0090104 · meta.definition: clinical features.

Onset dan perjalanan · DOID:0090104 · meta.definition: course.

Dasar molekuler · DOID:0090104 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090104 · meta.definition: locus.

Pewarisan · DOID:0090104 · meta.definition: inheritance.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 18 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun