Ringkasan
Penyakit otot bergelombang 1: Kondisi ini merupakan penyakit jaringan otot. Gambaran klinisnya meliputi kontraksi otot rangka tanpa aktivitas listrik sebagai respons terhadap rangsangan mekanis. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen yang terletak di 1q41, pada ujung distal lengan panjang kromosom 1. [1]
Karakteristik kondisi
Kelompok penyakit
[1]Kondisi ini termasuk penyakit jaringan otot.
Gambaran klinis
[1]Ciri klinis yang tercatat meliputi kontraksi otot rangka tanpa aktivitas listrik sebagai respons terhadap rangsangan mekanis.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik yang disebut berupa mutasi pada gen yang terletak di 1q41, pada ujung distal lengan panjang kromosom 1.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A muscle tissue disease characterized by electrically silent contractions of the skeletal muscles in response to mechanical stimuli. It has_material_basis_in mutation in the gene localized to 1q41 at the distal end of the long arm of chromosome 1, has_symptom characteristic lateral rolling movement of muscle, has_symptom muscle cramps, has_symptom muscle pain, has_symptom muscle stiffness during or following exercise.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelompok penyakit · DOID:0070308 · meta.definition: disease class.
Gambaran klinis · DOID:0070308 · meta.definition: clinical features.
Dasar genetik · DOID:0070308 · meta.definition: material basis.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.