Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit Paget pada tulang 5

Paget disease of bone 5
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13truePenyakit Paget pada tulang 5ksh_2590Penyakit Paget pada tulang 5 Familial osteoectasia Hereditary hyperphosphatasia Hyperostosis corticalis deformans juvenilis Juvenile Paget disease Paget's disease of bone 5 Paget disease of bone 5

Ringkasan

Penyakit Paget pada tulang 5: Gambaran klinis dapat mencakup perawakan pendek, deformitas tulang panjang (progresif), fraktur tulang, kolaps vertebra. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TNFRSF11B. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit Paget pada tulang.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TNFRSF11B.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 8q24.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup perawakan pendek, deformitas tulang panjang (progresif), fraktur tulang, kolaps vertebra.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit Paget tulangKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit Paget pada tulang 5 (DOID:0081368) dengan 2 kategori induk langsung.Penyakit Paget padatulang 5DOID:0081368subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737Paget disease of boneDOID:5408
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081368Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Paget's disease of bone that is characterized by short stature, progressive long bone deformities, fractures, vertebral collapse, skull enlargement, and hyperostosis with progressive deafness and that has_material_basis_in osteoprotegerin deficiency caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the TNFRSF11B gene on chromosome 8q24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandPaget disease of bone 5 (DOID:0081368)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0081368 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0081368 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0081368 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0081368 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0081368 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun