Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit Paget tulang 7

Paget disease of bone 7
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13truePenyakit Paget tulang 7ksh_0503Penyakit Paget tulang 7 Paget's disease of bone 7 Paget disease of bone 7

Ringkasan

Penyakit Paget tulang 7: Resorpsi tulang aktif menetap dan berlangsung lama. Deformitas rangka berat serta peningkatan alkali fosfatase serum dan penanda pergantian tulang menjadi akibat. Mutasi heterozigot gen PFN1 pada kromosom 17p13 menjadi dasar genetik. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Resorpsi tulang aktif menetap dan berlangsung lama.

Rincian kondisi

[1]

Deformitas rangka berat serta peningkatan alkali fosfatase serum dan penanda pergantian tulang menjadi akibat.

Rincian kondisi

[1]

Mutasi heterozigot gen PFN1 pada kromosom 17p13 menjadi dasar genetik.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit Paget tulangKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit Paget tulang 7 (DOID:0051099) dengan 1 kategori induk langsung.Penyakit Paget tulang 7DOID:0051099subkelas langsungPaget disease of boneDOID:5408
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0051099Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Paget disease of bone that is characterized by persistent and long-lasting active bone resorption, resulting in severe skeletal deformities and high levels of serum alkaline phosphatase and bone turnover markers and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PFN1 gene on chromosome 17p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandPaget disease of bone 7 (DOID:0051099)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0051099 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0051099 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0051099 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun