Ringkasan
Penyakit Parkinson 1 autosomal dominan: Subtipe penyakit Parkinson autosomal dominan akibat mutasi gen SNCA, yang mengode alpha-synuclein. Mutasi gen SNCA juga mendasari PARK4 dan demensia badan Lewy, dengan fenotipe yang bertumpang tindih. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Subtipe penyakit Parkinson autosomal dominan akibat mutasi gen SNCA, yang mengode alpha-synuclein.
Ciri tambahan
[1]Mutasi gen SNCA juga mendasari PARK4 dan demensia badan Lewy, dengan fenotipe yang bertumpang tindih.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Parkinson Disease.
Hubungan dan klasifikasi
Penyakit ParkinsonKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An autosomal dominant subtype of Parkinson disease, caused by mutation(s) in the SNCA gene, encoding alpha-synuclein. Mutation(s) in the SNCA gene are responsible for PARK4 and Lewy body dementia, and have overlapping phenotypes.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C198602 · definition.sentence.1.
Ciri tambahan · NCIT:C198602 · definition.sentence.2.
Klasifikasi · NCIT:C198602 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.