Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit Parkinson 25

Parkinson's disease 25
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13truePenyakit Parkinson 25ksh_1595Penyakit Parkinson 25 PARK25 autosomal recessive early-onset Parkinson disease 25 with impaired intellectual development Parkinson's disease 25

Ringkasan

Penyakit Parkinson 25: Kondisi ini merupakan penyakit Parkinson awitan dini. Gambaran klinisnya meliputi gangguan perkembangan intelektual ringan hingga sedang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PTPA. Gen PTPA berada di kromosom 9q34.11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit Parkinson awitan dini.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi gangguan perkembangan intelektual ringan hingga sedang.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PTPA.

Lokasi gen

[1]

Gen PTPA yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 9q34.11.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit Parkinson 25 (DOID:0070486) dengan 2 kategori induk langsung.Penyakit Parkinson 25DOID:0070486subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737early-onset Parkinson'sdiseaseDOID:0060894
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070486Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An early-onset Parkinson's disease characterized by mild to moderately impaired intellectual development that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the PTPA gene on chromosome 9q34.11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandParkinson's disease 25 (DOID:0070486)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070486 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070486 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070486 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070486 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070486 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun