Kondisi kesehatan

Penyakit Parkinson 4 autosomal dominan

Parkinson Disease 4, Autosomal Dominant
conditionsaraf2026-10-14truePenyakit Parkinson 4 autosomal dominanksh_9601Penyakit Parkinson 4 autosomal dominan PARK4 Parkinson Disease 4, Autosomal Dominant

Ringkasan

Penyakit Parkinson 4 autosomal dominan: Subtipe penyakit Parkinson autosomal dominan akibat mutasi gen SNCA, yang mengode alpha-synuclein. Mutasi gen SNCA juga mendasari PARK1 dan demensia badan Lewy, dengan fenotipe yang bertumpang tindih. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Subtipe penyakit Parkinson autosomal dominan akibat mutasi gen SNCA, yang mengode alpha-synuclein.

Ciri tambahan

[1]

Mutasi gen SNCA juga mendasari PARK1 dan demensia badan Lewy, dengan fenotipe yang bertumpang tindih.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Parkinson Disease.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit ParkinsonKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit Parkinson 4 autosomal dominan (NCIT:C198604) dengan 1 kategori induk langsung.Penyakit Parkinson 4autosomal dominanNCIT:C198604subkelas langsungParkinson DiseaseNCIT:C26845
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C198604Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant subtype of Parkinson disease, caused by mutation(s) in the SNCA gene, encoding alpha-synuclein. Mutation(s) in the SNCA gene are responsible for PARK1 and Lewy body dementia, and have overlapping phenotypes.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesParkinson Disease 4, Autosomal Dominant (NCIT:C198604)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C198604 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C198604 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C198604 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun