Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit Pelizaeus-Merzbacher

Pelizaeus-Merzbacher disease
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13truePenyakit Pelizaeus-Merzbacherksh_4785Penyakit Pelizaeus-Merzbacher HLD1 Leukodystrophy, sudanophilic PMD Pelizaeus Merzbacher brain sclerosis Pelizaeus-Merzbacher brain sclerosis diffuse familial brain sclerosis hypomyelinating leukodystrophy 1 sudanophilic leukodystrophy, Paelizeus-Merzbacher type Pelizaeus-Merzbacher disease

Ringkasan

Penyakit Pelizaeus-Merzbacher termasuk leukodistrofi hipomielinisasi dan penyakit resesif terkait X. Pembentukan mielin terganggu dengan nistagmus, kuadriplegia spastik, ataksia, dan keterlambatan perkembangan. Dasarnya mutasi PLP1 pada kromosom Xq22. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk leukodistrofi hipomielinisasi dan penyakit resesif terkait X.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Pembentukan mielin terganggu dengan nistagmus, kuadriplegia spastik, ataksia, dan keterlambatan perkembangan.

Dasar genetik

[1]

Dasarnya mutasi PLP1 pada kromosom Xq22.

Hubungan dan klasifikasi

Leukodistrofi hipomielinisasiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit Pelizaeus-Merzbacher (DOID:3210) dengan 2 kategori induk langsung.PenyakitPelizaeus-MerzbacherDOID:3210subkelas langsunghypomyelinatingleukodystrophyDOID:0060786X-linked recessivediseaseDOID:0080012
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:3210Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hypomyelinating leukodystrophy characterized by impaired myelin formation, nystagmus, spastic quadriplegia, ataxia, and developmental delay that has_material_basis_in mutation in the PLP1 gene on chromosome Xq22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandPelizaeus-Merzbacher disease (DOID:3210)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:3210 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:3210 · meta.definition: ciri.

Dasar genetik · DOID:3210 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun