Ringkasan

Penyakit pembuluh darah kecil otak autosomal resesif 2B: Kondisi ini merupakan penyakit pembuluh darah kecil otak. Gambaran klinisnya meliputi kelainan neurologis pada masa bayi atau tahun-tahun pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen COL4A2. Gen COL4A2 berada di kromosom 13q34. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit pembuluh darah kecil otak.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kelainan neurologis pada masa bayi atau tahun-tahun pertama kehidupan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen COL4A2.

Lokasi gen

[1]

Gen COL4A2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 13q34.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061233Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A brain small vessel disease characterized by the onset of neurologic abnormalities in infancy or the first years of life, including global developmental delay, impaired intellectual development with poor or absent speech, seizures, and spastic quadriplegia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the COL4A2 gene on chromosome 13q34.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive brain small vessel disease 2B (DOID:0061233)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061233 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061233 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061233 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061233 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061233 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun