Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit pembuluh kecil otak 1

brain small vessel disease 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13truePenyakit pembuluh kecil otak 1ksh_2770Penyakit pembuluh kecil otak 1 BSVD1 COL4A1-related brain small vessel disease with hemorrhage COL4A1-related familial vascular leukoencephalopathy COL4A1-related retinal arteriolar tortuosity-infantile hemiparesis-autosomal dominant leukoencephalopathy syndrome autosomal dominant retinal arteriolar tortuosity, infantile hemiparesis, and leukencephalopathy brain small vessel disease with Axenfeld-Riegar anomaly brain small vessel disease with hemorrhage brain small vessel disease with or without ocular anomalies infantile hemiparesis leukoencephalopathy with Axenfeld-Riegar anomaly brain small vessel disease 1

Ringkasan

Penyakit pembuluh kecil otak 1: Gambaran klinis dapat mencakup leukoensefalopati. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen COL4A1. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit pembuluh kecil otak.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen COL4A1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 13q34.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup leukoensefalopati.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit pembuluh kecil otak 1 (DOID:0090125) dengan 2 kategori induk langsung.Penyakit pembuluh kecilotak 1DOID:0090125subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736brain small vesseldiseaseDOID:0112313
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090125Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A brain small vessel disease that is characterized by fragile small blood vessels in the brain, leukoencephalopathy, increased risk of stroke, seizure and migraine and in some cases Axenfeld-Riegar anomaly that has_material_basis_in autosomal dominant inheritance of heterozygous mutation in the collagen type IV alpha 1 chain gene (COL4A1) on chromosome 13q34.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandbrain small vessel disease 1 (DOID:0090125)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0090125 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0090125 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0090125 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090125 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0090125 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun