Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit pembuluh kecil otak autosomal dominan 2A

autosomal dominant brain small vessel disease 2A
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13truePenyakit pembuluh kecil otak autosomal dominan 2Aksh_4016Penyakit pembuluh kecil otak autosomal dominan 2A BSVD2 porencephaly 2 autosomal dominant brain small vessel disease 2A

Ringkasan

Penyakit pembuluh kecil otak autosomal dominan 2A: Penyakit pembuluh kecil otak ini mencakup gangguan neurologis bervariasi akibat suplai vaskular terganggu, yang menyebabkan degenerasi serebral. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen COL4A2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 13q34. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit pembuluh kecil otak ini mencakup gangguan neurologis bervariasi akibat suplai vaskular terganggu, yang menyebabkan degenerasi serebral.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen COL4A2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 13q34.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit pembuluh kecil otak autosomal dominan 2A (DOID:0112314) dengan 2 kategori induk langsung.Penyakit pembuluh kecilotak autosomal dominan2ADOID:0112314subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736brain small vesseldiseaseDOID:0112313
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112314Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A brain small vessel disease characterized by variable neurologic impairment resulting from disturbed vascular supply that leads to cerebral degeneration that has_material_basis_in heterozygous mutation in COL4A2 on chromosome 13q34.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant brain small vessel disease 2A (DOID:0112314)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112314 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112314 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112314 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun