Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit penyimpanan asam sialat

Sialic Acid Storage Disease
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14truePenyakit penyimpanan asam sialatksh_8232Penyakit penyimpanan asam sialat Salla Disease Sialic Acid Storage Disease

Ringkasan

Penyakit penyimpanan asam sialat: Penyakit penyimpanan lisosomal autosomal resesif yang jarang ini disebabkan oleh mutasi SLC17A5. Kelainan ini terutama memengaruhi sistem saraf. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Penyakit penyimpanan lisosomal autosomal resesif yang jarang ini disebabkan oleh mutasi SLC17A5.

Karakteristik lain

[1]

Kelainan ini terutama memengaruhi sistem saraf.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Lysosomal Storage Disease.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit penyimpanan lisosomalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit penyimpanan asam sialat (NCIT:C85067) dengan 1 kategori induk langsung.Penyakit penyimpananasam sialatNCIT:C85067subkelas langsungLysosomal StorageDiseaseNCIT:C61250
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C85067Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A rare, autosomal recessive lysosomal storage disease caused by mutations in the SLC17A5 gene. It primarily affects the nervous system. Signs and symptoms include developmental delay, intellectual disability, hypotonia, failure to thrive, seizures, and ataxia.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesSialic Acid Storage Disease (NCIT:C85067)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C85067 · definition.sentence.1.

Karakteristik lain · NCIT:C85067 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C85067 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun