Ringkasan
Penyakit penyimpanan lisosomal: Kelompok kelainan metabolik herediter autosomal resesif atau terkait kromosom X ini disebabkan oleh gangguan fungsi lisosom. Manifestasinya mencakup pembesaran hati dan limpa, gangguan sistem saraf, kelainan rangka, serta penurunan fungsi kognitif. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Kelompok kelainan metabolik herediter autosomal resesif atau terkait kromosom X ini disebabkan oleh gangguan fungsi lisosom.
Karakteristik lain
[1]Manifestasinya mencakup pembesaran hati dan limpa, gangguan sistem saraf, kelainan rangka, serta penurunan fungsi kognitif.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Rare Non-Neoplastic Disorder, Congenital Metabolic Disorder.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (5)
MukopolisakaridosisSubtipe dari → Penyakit penyimpanan lisosomalFukosidosisSubtipe dari → Penyakit penyimpanan lisosomalManosidosisSubtipe dari → Penyakit penyimpanan lisosomalPenyakit penyimpanan asam sialatSubtipe dari → Penyakit penyimpanan lisosomalSfingolipidosisSubtipe dari → Penyakit penyimpanan lisosomalHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A group of autosomal recessive or X-linked inherited metabolic disorders caused by defects in the function of the lysosomes. Signs and symptoms include hepatomegaly, splenomegaly, nervous system manifestations, skeletal abnormalities, and mental deterioration. Representative examples include Gaucher disease, Niemann-Pick disease, Wolman disease, and Fabry disease.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C61250 · definition.sentence.1.
Karakteristik lain · NCIT:C61250 · definition.sentence.2.
Klasifikasi · NCIT:C61250 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.