Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit penyimpanan glikogen Ia

glycogen storage disease Ia
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePenyakit penyimpanan glikogen Iaksh_4726Penyakit penyimpanan glikogen Ia glycogen storage disease Ia

Ringkasan

Penyakit penyimpanan glikogen Ia termasuk penyakit autosomal resesif dan penyakit penyimpanan glikogen I. Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk G6PC pada kromosom 17q21 menjadi dasar penyakit. Gen G6PC mengode glukosa-6-fosfatase atau G6Pase. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal resesif dan penyakit penyimpanan glikogen I.

Karakteristik kondisi

Dasar genetik

[1]

Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk G6PC pada kromosom 17q21 menjadi dasar penyakit.

Dampak fungsi

[1]

Gen G6PC mengode glukosa-6-fosfatase atau G6Pase.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit penyimpanan glikogen tipe IKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit penyimpanan glikogen Ia (DOID:2749) dengan 2 kategori induk langsung.Penyakit penyimpananglikogen IaDOID:2749subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737glycogen storage diseaseIDOID:0081329
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:2749Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A glycogen storage disease I that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the G6PC gene, which encodes glucose-6-phosphatase (G6Pase), on chromosome 17q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandglycogen storage disease Ia (DOID:2749)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:2749 · edges.is_a.

Dasar genetik · DOID:2749 · meta.definition: mutasi.

Dampak fungsi · DOID:2749 · meta.definition: fungsi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun