Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit penyimpanan glikogen tipe I

glycogen storage disease I
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePenyakit penyimpanan glikogen tipe Iksh_2559Penyakit penyimpanan glikogen tipe I Glycogen storage disease 1 deficiency of glucose-6-phosphatase glycogen storage disease type I glycogenosis type I von Gierke disease von Gierke's disease glycogen storage disease I

Ringkasan

Penyakit penyimpanan glikogen tipe I ditandai hipoglikemia berat dan pembesaran hati akibat penumpukan glikogen. Hambatan pertumbuhan, pubertas terlambat, serta berbagai perubahan metabolik juga dijelaskan. [1]

Karakteristik kondisi

Glikogen

[1]

Hipoglikemia berat dan hepatomegali berkaitan dengan penumpukan glikogen.

Pertumbuhan

[1]

Hambatan pertumbuhan dan pubertas terlambat termasuk gambaran penyakit.

Metabolisme

[1]

Gambaran metabolik mencakup asidemia laktat, hiperlipidemia, dan hiperurisemia.

Hati pada dewasa

[1]

Pada orang dewasa, definisi menggambarkan tingginya kejadian adenoma hati tanpa memberikan angka.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit penyimpanan glikogenKondisi kesehatan
Hubungan yang merujuk profil ini (3)Penyakit penyimpanan glikogen IbSubtipe dari → Penyakit penyimpanan glikogen tipe IPenyakit penyimpanan glikogen IcSubtipe dari → Penyakit penyimpanan glikogen tipe IPenyakit penyimpanan glikogen IaSubtipe dari → Penyakit penyimpanan glikogen tipe I
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit penyimpanan glikogen tipe I (DOID:0081329) dengan 1 kategori induk langsung.Penyakit penyimpananglikogen tipe IDOID:0081329subkelas langsungglycogen storage diseaseDOID:2747
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081329Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A glycogen storage disease that is characterized by severe hypoglycemia and hepatomegaly caused by the accumulation of glycogen. Affected individuals exhibit growth retardation, delayed puberty, lactic acidemia, hyperlipidemia, hyperuricemia, and in adults a high incidence of hepatic adenomas.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandglycogen storage disease I (DOID:0081329)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Glikogen · DOID:0081329 · meta.definition: mechanism.

Pertumbuhan · DOID:0081329 · meta.definition: clinical features.

Metabolisme · DOID:0081329 · meta.definition: clinical features.

Hati pada dewasa · DOID:0081329 · meta.definition: age-associated features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun