Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit penyimpanan glikogen III

glycogen storage disease III
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePenyakit penyimpanan glikogen IIIksh_4725Penyakit penyimpanan glikogen III Glycogen storage disease 3 Glycogen storage disease, type III amylo 1,6 glucosidase deficiency deficiency of debranching enzyme deficiency of dextrin glycogen storage disease III

Ringkasan

Penyakit penyimpanan glikogen III termasuk penyakit autosomal resesif dan penyakit penyimpanan glikogen. Glikogen abnormal dengan rantai luar pendek menumpuk. Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk AGL pada 1p21, pengode enzim pemutus cabang glikogen. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal resesif dan penyakit penyimpanan glikogen.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Glikogen abnormal dengan rantai luar pendek menumpuk.

Dasar genetik

[1]

Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk AGL pada 1p21, pengode enzim pemutus cabang glikogen.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit penyimpanan glikogenKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit penyimpanan glikogen III (DOID:2748) dengan 2 kategori induk langsung.Penyakit penyimpananglikogen IIIDOID:2748subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737glycogen storage diseaseDOID:2747
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:2748Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A glycogen storage disease that is characterized by an accumulation of abnormal glycogen with short outer chains and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the AGL gene, which encodes the glycogen debrancher enzyme, on chromosome 1p21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandglycogen storage disease III (DOID:2748)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:2748 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:2748 · meta.definition: ciri.

Dasar genetik · DOID:2748 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun