Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit penyimpanan glikogen V

glycogen storage disease V
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePenyakit penyimpanan glikogen Vksh_4723Penyakit penyimpanan glikogen V Glycogen storage disease 5 Glycogen storage disease, type V McArdle's disease glycogen storage disease type V myophosphorylase deficiency glycogen storage disease V

Ringkasan

Penyakit penyimpanan glikogen V termasuk penyakit autosomal resesif dan penyakit penyimpanan glikogen. Intoleransi olahraga dan kram otot mulai pada masa anak atau remaja. Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk PYGM pada 11q13, pengode glikogen fosforilase otot. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal resesif dan penyakit penyimpanan glikogen.

Karakteristik kondisi

Waktu muncul

[1]

Intoleransi olahraga dan kram otot mulai pada masa anak atau remaja.

Dasar genetik

[1]

Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk PYGM pada 11q13, pengode glikogen fosforilase otot.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit penyimpanan glikogenKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit penyimpanan glikogen V (DOID:2746) dengan 2 kategori induk langsung.Penyakit penyimpananglikogen VDOID:2746subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737glycogen storage diseaseDOID:2747
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:2746Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A glycogen storage disease that is characterized by onset of exercise intolerance and muscle cramps in childhood or adolescence and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the PYGM gene, which encodes muscle glycogen phosphorylase, on chromosome 11q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandglycogen storage disease V (DOID:2746)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:2746 · edges.is_a.

Waktu muncul · DOID:2746 · meta.definition: waktu.

Dasar genetik · DOID:2746 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun