Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit penyimpanan glikogen VII

glycogen storage disease VII
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePenyakit penyimpanan glikogen VIIksh_4274Penyakit penyimpanan glikogen VII Glycogen storage disease 7 Glycogen storage disease, type VII Muscle phosphofructokinase deficiency glycogen storage disease type VII phosphofructokinase myopathy glycogen storage disease VII

Ringkasan

Penyakit penyimpanan glikogen VII termasuk penyakit autosomal resesif dan penyakit penyimpanan glikogen. Ditandai intoleransi olahraga, kram otot, miopati saat aktivitas, dan hemolisis terkompensasi. Dasar genetiknya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk gen PFKM pada 12q13, yang mengode fosfofruktokinase otot. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal resesif dan penyakit penyimpanan glikogen.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Ditandai intoleransi olahraga, kram otot, miopati saat aktivitas, dan hemolisis terkompensasi.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetiknya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk gen PFKM pada 12q13, yang mengode fosfofruktokinase otot.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit penyimpanan glikogenKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit penyimpanan glikogen VII (DOID:11721) dengan 2 kategori induk langsung.Penyakit penyimpananglikogen VIIDOID:11721subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737glycogen storage diseaseDOID:2747
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:11721Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A glycogen storage disease that is characterized by exercise intolerance, muscle cramping, exertional myopathy, and compensated hemolysis and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the PFKM gene, which encodes muscle phosphofructokinase, on chromosome 12q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandglycogen storage disease VII (DOID:11721)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:11721 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:11721 · meta.definition: ciri.

Dasar genetik · DOID:11721 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun