Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit penyimpanan glikogen XV

glycogen storage disease XV
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePenyakit penyimpanan glikogen XVksh_0228Penyakit penyimpanan glikogen XV Glycogen storage disease 15 Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency glycogen storage disease type XV glycogen storage disease XV

Ringkasan

Penyakit penyimpanan glikogen XV ditandai oleh kelemahan otot. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen GYG1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup kelemahan otot.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen GYG1.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit penyimpanan glikogenKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit penyimpanan glikogen XV (DOID:0050579) dengan 2 kategori induk langsung.Penyakit penyimpananglikogen XVDOID:0050579subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737glycogen storage diseaseDOID:2747
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050579Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A glycogen storage disease characterized by muscle weakness and cardiac abnormalities caused and has_material_basis_in mutation in the GYG1 gene that encodes glycogenin-1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandglycogen storage disease XV (DOID:0050579)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050579 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0050579 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0050579 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun