Ringkasan
Penyakit Stargardt 4: Kondisi ini merupakan penyakit Stargardt. Gambaran klinisnya meliputi penurunan penglihatan sentral. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen prominin-1. Gen prominin-1 berada di kromosom 4p15. [1]
Karakteristik kondisi
Kelompok penyakit
[1]Kondisi ini termasuk penyakit Stargardt.
Gambaran klinis
[1]Ciri klinis yang tercatat meliputi penurunan penglihatan sentral.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen prominin-1.
Lokasi gen
[1]Gen prominin-1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 4p15.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A stargardt disease that is characterized by decreased central vision, atrophy of the macula and underlying retinal pigment epithelium, and frequent presence of prominent flecks in the posterior pole of the retina and has_material_basis_in heterozygous mutation in the prominin-1 gene on chromosome 4p15.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelompok penyakit · DOID:0061239 · meta.definition: disease class.
Gambaran klinis · DOID:0061239 · meta.definition: clinical features.
Dasar genetik · DOID:0061239 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi gen · DOID:0061239 · meta.definition: genomic locus.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.